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如果您可以进行一项测试,以揭示您和您的家人可能更容易患上的疾病,您会想要这样做吗

基因检测技术的快速发展引发了关于健康的澳大利亚人是否应该进行基因检测的争论首先我们要谈论我们所讨论的基因检测之间的差异基因检测有三个关键应用,它们经常混淆第一个应用是一个诊断测试 - 有人病了,我们使用基因测试来试图找出他们的错误

第二种类型是当一个家庭成员患有遗传性疾病并且你想知道你是否携带相同的突变使他们生病(预测性测试)第三种类型的遗传测试用于遗传“风险预测”这可以在没有疾病的情况下用于任何人,以确定他们是否携带可能导致疾病的基因前两种类型通常可用对于少数疾病而且每个疾病都是针对单个基因的错误拷贝大多数这些疾病是非常罕见的,许多疾病始于儿童时期用于诊断检测的疾病这些对于确认诊断是有价值的

当它们可能导致直接行动以避免疾病时,预测性测试是值得进行的

例如,在BRCA1基因的错误拷贝存在的情况下去除乳房组织)对一些非常罕见疾病的诊断和预测性基因测试几十年来已经可以使用这些测试可能对健康和人寿保险的覆盖范围和成本产生影响基因测试可以很快在医疗保健行业中提供预测您患更多常见疾病的风险这些可以帮助医生诊断疾病,并可能促使生活方式改变以同样的方式对患者进行胆固醇测试作为心脏病的风险预测因素阅读更多:基因检测不是一个健康的水晶球获得个人的DNA蓝图是便宜的,每人花费不超过50澳元然后将大规模疾病研究的结果应用于这个蓝图,我们可以估计一个人的遗传风险mmon疾病尽管任何一个人的遗传风险预测因子都不准确,但这些预测因子可以在群体中提供信息

这就是遗传风险预测变得非常有吸引力的想法我们有所有澳大利亚人的遗传蓝图然后我们可以将人们分层为高风险许多常见疾病的低风险群体疾病预防计划,如乳腺癌和肠癌的大规模筛查目前针对特定年龄组,年龄是使用遗传风险预测的唯一风险指标,这些计划可针对那些谁是疾病的高遗传风险想象一种影响1%人口的疾病让我们说遗传风险预测指出只有20%的人口具有增加的遗传风险我们邀请那些人进行临床筛查Enment在这种情况下,仍然绝大多数接受筛查的人都不会患上这种疾病但是那些会患上这种疾病的人,大多数人都应该患上这种疾病根据遗传风险预测试验选择筛选计划这个例子说明遗传风险预测试验后遗传风险高的人将如何导致更具成本效益的大规模筛查计划,并可以防止过度诊断和过度治疗遗传风险预测当与其他健康数据来源相关时变得更有用 - 例如病史,家族病史和吸烟等生活方式因素正在进行的研究有望提高常见疾病遗传预测因子的准确性,以及在公共场合应用这些预测风险的可能性健康计划和临床环境是巨大的这意味着我们可以将我们的医疗系统建立在预防而不是治疗的基础上

当有人生病时,我们可以使用精准医学更准确地针对他们的特定因果关系和症状了解更多:个性化医疗有明显的好处但有没有人想过这个问题

常见疾病遗传风险预测试验的一个主要障碍是它不能用作诊断仪器,因为它的准确度低

现有的罕见遗传病检测既简单又准确,因为它们检测单个基因的错误拷贝错误副本的存在通常是决定性的

在常见疾病中,不仅涉及数千个基因,每个基因对疾病风险的贡献很小

此外,非遗传因素,如生活习惯,会导致共同的风险疾病预测基因与非遗传因素相结合的小个体贡献的风险要复杂得多这种复杂性使得无法准确预测个体的疾病风险在过去的十年中,遗传风险预测因子的准确性常见疾病有所改善,预计会进一步改善但由于常见疾病的复杂性,遗传预测因素将会增加单一准确阅读更多:澳大利亚人可以根据基因检测结果拒绝人寿保险,而且保护很少需要解决大量的技术和社会挑战为了在医疗保健系统中顺利实施遗传风险预测特别是关注大约通过过上更健康的生活来避免疾病减少生病的机会澳大利亚并不是唯一一个面临基因检测监管挑战的国家一旦在一个国家实施遗传风险预测,其他国家可能会遵循

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